Tháng 12.2010 vừa qua, khoa phẫu thuật tim mạch bệnh viện đại học Y dược TP.HCM đã tiếp nhận điều trị cho bệnh nhân nam P.V.Q., sinh năm 1974, ở Vĩnh Long, mắc hội chứng Marfan, còn gọi “hội chứng tay vượn”.
Qua tìm hiểu, các bác sĩ phát hiện gia đình anh Q. là một điển hình về tính di truyền trong hội chứng Marfan. Cụ thể, ông nội, cha ruột, anh ruột của anh Q. đều cao, gầy và chết nghi ngờ do tim mạch; em gái, em trai đang còn sống của anh Q. cũng đều có dáng người cao, gầy, tay chân dài.
Khi người thân cao, gầy, tay dài... bất thường
Hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Hội chứng này được bác sĩ Antonie Marfan (Pháp) mô tả năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5.000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị 50%). Khoảng 25 – 30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình.
Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng… Không có xét nghiệm chuyên biệt nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán sẽ dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng.
Những biến chứng nguy hiểm
Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân Marfan có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim. Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi.
Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, tách võng mạc…), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng…), hệ thần kinh, da, phổi...
Có chữa được không?
Bệnh nhân Marfan nếu phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi. Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng Marfan hoặc có dáng người nghi ngờ thì nên nhờ đến bác sĩ kiểm tra.
Bác sĩ sẽ theo dõi, điều trị hội chứng Marfan tuỳ theo cơ quan có biến chứng. Bệnh nhân có bệnh van tim cần theo dõi, điều trị thuốc, phẫu thuật khi cần, nhằm tránh suy tim nặng. Bệnh nhân bị dãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế động mạch chủ dãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh. Tuỳ vào mức độ biến chứng, bệnh nhân Marfan sẽ được bác sĩ tư vấn mức hoạt động thể lực phù hợp. Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Không nên chơi các môn thể thao cần nhiều thể lực, tính đối kháng cao, dễ va chạm, chấn thương.
Ngoài ra, bệnh nhân Marfan cần biết rằng nếu có con thì xác suất em bé sinh ra bị hội chứng Marfan là 50%. Mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể đưa đến tử vong.
BS.CKI Ngô Bảo Khoa
Những “người Marfan” nổi tiếng
Vận động viên bơi lội người Mỹ Michael Phelps, người đang sở hữu 14 huy chương vàng, giữ kỷ lục về số huy chương vàng Olympic, trong cuốn tự truyện Michael Phelps: Beneath the Surface đã kể rằng với đặc điểm cơ thể như vậy (cao 1,93m, sải tay dài đến 2,03m, dài hơn cả chiều cao, còn các khớp vai, đầu gối, mắt cá rất linh hoạt) khiến các bác sĩ nghi ngờ anh mắc hội chứng Marfan và tiến hành kiểm tra tổng quát. May mắn Phelps không có vấn đề về tim mạch, vẫn có thể chơi thể thao, nhưng cần theo dõi và kiểm tra mỗi năm tại bệnh viện Johns Hopkins. Kém may mắn hơn Phelps, vận động viên Flo Hyman, người đoạt huy chương bạc bóng chuyền nữ tại Olympic 1984, mắc hội chứng Marfan và đã đột tử trong một trận thi đấu tại Nhật Bản năm 1986 do vỡ phình động mạch chủ.
Dựa vào hình dáng (trước đây, hội chứng Marfan chưa được tìm hiểu nhiều), một số người nổi tiếng sau cũng được các nhà khoa học cho là có nhiều khả năng mắc hội chứng Marfan: Abraham Lincoln (cựu tổng thống Mỹ), Charles de Gaulle (cựu tổng thống Pháp), Akhenaton (Pharaon Ai Cập ở thế kỷ 14), Christian Andersen (nhà văn Đan Mạch), Kornei Chukovski (nhà văn Nga), Niccolò Paganini (nhạc sĩ Ý), Vincent Schiavelli (diễn viên Mỹ)…
Mắc hội chứng Marfan với tình trạng hở van hai lá nặng, hở van động mạch chủ trung bình, dãn gốc động mạch chủ... Trong ảnh bệnh nhân P.V.Q đã được khoa phẫu thuật tim mạch của bệnh viện đại học Y dược TP.HCM phẫu thuật sửa van hai lá, tạo hình gốc động mạch chủ bằng ống ghép nhân tạo, bảo tồn van động mạch chủ... Hiện bệnh nhân đã xuất viện. Ảnh: N.B.K
